Böbrek hastalığının nedenlerinden biri olarak kalıtsal durumlar da gösterilir. Peki, gerçekten de böbrek hastalığı genetik mi? Yazımızı okuyarak böbrek hastalığı genetik ilişkisi hakkında detaylı bilgi alabilirsiniz. Bunun yanı sıra “Kalıtsal böbrek hastalıkları nelerdir?” , “Genetik testlerin böbrek hastalıklarındaki önemi nedir?” ya da “Böbrek sağlığını korumak için neler yapılabilir?” öğrenebilirsiniz.
Böbrek Hastalıkları ve Genetik Arasındaki İlişki Nedir?
Böbrek hastalığı risk faktörleri arasında; diyabet, obezite, yüksek tansiyon, yaşlılık vb. hastalıklar ile kötü beslenme, alkol ya da sigara kullanımı, hareket etmemek gibi bazı kötü alışkanlıklar sayılabilir. Tüm bunların yanı sıra genetik özellikler de böbrek hastalıklarına neden olabilir. Kişinin ailesinde böbrek hastalığı öyküsü varsa hastalığın kalıtsal bir formu aileden geçebilir. Bu hastalık kimi zaman kuşaktan kuşağa da aktarılabilir. (1) 2
Kalıtsal koşullara genellikle genlerimizden birindeki bir mutasyon neden olur. Mutasyon, genlerdeki zarar verici bozukluklar olarak tanımlanabilir. Bilindiği üzere genetik bilgimiz genlerimizde, DNA üzerinde depolanır. DNA’da bir hata olduğunda mutasyon oluşur. Kalıtsal hastalıklara neden olan mutasyonlar genellikle ebeveynlerden aktarılır. 2
Böbrek Hastalığı Genetik mi?
Böbrek hastalığının nedenleri yukarıda da belirtildiği gibi farklılık gösterilebilir. Bu nedenle “Böbrek hastalığı genetik mi?” sorusunun yanıtı doğrudan “Evet.” değildir. Ebeveynlerinizden birinde ya da yakın akrabalarınızda bir böbrek hastalığı öyküsü olması sizin de böbrek hastası olacağınız anlamına gelmez. Bu durum sadece ailesinde böbrek hastalığı olmayan kişilere göre risk oranını artırabilir. Dolayısıyla “Böbrek hastalığı genetik mi?” sorusuna yanıt olarak “Ailede böbrek hastalığı varsa kişiler risk altında olabilir. Bu nedenle böbrek hastalıklarının nedenlerinden biri olarak genetik faktörler de sayılmalıdır.” şeklinde bir yanıt verilebilir.2
Kalıtsal Böbrek Hastalıkları Nelerdir?
Hem yaygın olarak görülen hem de nadir olarak karşılaşılabilen kalıtsal böbrek hastalıklarının sayısı 60’ın üzerindedir. En yaygın görülen bazı kalıtsal böbrek hastalıkları ise aşağıdaki gibidir:
Otozomal Dominant Polikistik Böbrek Hastalığı
Böbrek hastalığı genetik ilişkisi söz konusu olduğunda otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı, en bilinen kalıtsal böbrek hastalığı olarak nitelendirilebilir. Böbreklerde çok sayıda kistin büyümesi ile karakterize olan ve semptomları genellikle 30-40 yaşları arasında görülen bir kalıtsal böbrek hastalığıdır. Zamanla gelişen bir hastalık olduğundan semptomları da giderek kötüleşebilir. En çok görülen semptomları; böbrek kistleri, sırt ve böbreklerde ağrı, baş ağrısıdır. Karaciğer ve pankreas kistleri, idrar yolu enfeksiyonları, anormal kalp kapakçıkları, yüksek tansiyon, böbrek taşı ya da beyin anevrizmaları da polikistik böbrek hastalığının diğer semptomları arasındadır. Araştırmalara göre böbrek yetmezliklerinin %5’ine neden olduğu görülen bu hastalıkta tedavi, hastalığın ilerlemesini engellemeye ve semptomları yönetmeye yöneliktir.3
Alport Sendromu
Alport sendromu da böbreklere zarar veren kalıtsal bir genetik hastalıktır. Bu hastalığın nedeni, kolajen protein genlerindeki mutasyonlardır. Alport sendromlu kişilerin böbrek glomerüllerinde hasar görmüş küçük kan damarları bulunur. Bunun nedeni, vücut tarafından üretilen atıkları ve ekstra sıvıyı filtreleyememeleridir. Alpert sendromu bulunan kişilerde bu böbrek sorunun yanı sıra işitme sorunları ya da göz problemleri görülebilir.3
Sistinoz
Sistinoz, kişinin her bir ebeveynden sistinosin geninin anormal bir kopyasını alması ile ortaya çıkar. Otozomal resesif kalıtsal bir bozukluk olan sistinoz, ciddi böbrek sorunlarına yol açmasının yanı sıra vücudun pek çok bölümünü olumsuz olarak etkileyebilir.3
Nefronofitizis (NPHP)
Nefronofitizis (NPHP), normal böbrek fonksiyonlarını olumsuz etkileyen, iltihaplanma ve yara izi ile karakterize olan otozomal resesif kalıtsal bir hastalıktır. Artan idrar üretimi, aşırı susuzluk, zayıflık, aşırı yorgunluk gibi semptomlarla ortaya çıkabilir. Nefronofitizis hastalarında böbreklerde sıvı dolu kistler gelişebilir, böbrek yetmezliğine yol açabilir.
Nefronofitizis, çocuklarda böbrek hastalığı genetik bağlantısının özellikle de böbrek yetmezliğinin en yaygın görüldüğü hastalık olarak da nitelendirilebilir. Karaciğer fibrozu veya kalp malformasyonları gibi diğer sağlık sorunlarıyla birlikte görülebilir. 3
Fabry Hastalığı
Fabry hastalığı doğrudan bir böbrek hastalığı değildir ancak böbrek sağlığı ile ilişkilidir. Vücudun alfa GAL enzimini üretme yeteneğini kontrol eden gen anormal olduğunda ortaya çıkan ve kalıtsal bir bozukluk olan bu hastalık, daha çok erkeklerde şiddetli belirtiler ile ortaya çıkar. Böbrek hastalığı açısından yüksek risk oluşturur. Kadınlarda ise daha çok kalp hastalığı riskini artırır. 3
Gitelman Sendromu
Kişi, her bir ebeveynden SLC12A3 veya CLCNKB genlerinin anormal bir kopyasını aldığında otozomal resesif kalıtsal bir bozukluk olan Gitelman sendromu ortaya çıkar. Gitelman sendromu bir böbrek fonksiyon bozukluğudur. Özellikle geç çocukluk ya da yetişkinlik döneminde teşhis edilebilir. En sık görülen semptomları; tükenmişlik, tuz isteği, susuzluk, sık sık idrara çıkmak, kaslarda kramp ve güçsüzlük, baş dönmesi, düşük kan basıncı ve kalp çarpıntısıdır. 3
Tüberozskleroz Kompleksi (TSC)
Tüberoskleroz kompleksi, bir kişinin bir ebeveynden TSC geninin anormal bir kopyasını almasıyla ortaya çıkar. Semptomları doğumdan önce başlar. Beyin ve kalpteki tümörler gibi semptomlar, anne karnındayken, ultrason ile fark edilebilir. Tüberoskleroz kompleksinin çocuklukta görülen semptomları arasında; nöbetler, zihinsel engel, gelişimde geride kalma, cilt değişiklikleri yer alır. Aynı zamanda bazı tümörler nedeniyle böbrek rahatsızlıkları ortaya çıkabilir. 3
Böbrek Hastalığı İçin Genetik Risk Faktörleri
Böbrek hastalığı genetik risk faktörleri ile ilişkilendirilebilir. Genetik varyantlar ve böbrek hastalığı riskinin MYH9 ve APOL1 genlerinde daha yüksek olduğu bilinir. Ancak bu genetik varyasyonlara sahip kişilerin tümünde böbrek hastalığının gelişmesi söz konusu değildir. 1
Genetik Testlerin Böbrek Hastalıklarında Önemi
Genetik test böbrek hastalığı bulunan kişilerin, hastalıklarının nedenlerini tanımlamak için oldukça önemlidir. Bu sayede teşhis aşaması da netlik kazanabilir. Sonrasında uygulanacak tedavi yöntemleri de yine bu test sonucuna bağlı olarak belirlenebilir. Yapılan genetik testler sonrası kalıtsal böbrek hastalıkları belirlenirse doktorunuz ailenin diğer üyeleri için de olabilecek riskleri konusunda da fikir alabilir.4
Böbrek Sağlığını Koruma İçin Ne Yapılmalı?
“Böbrek hastalığı genetik mi?” sorusunun yanıtını öğrendik. Peki, böbrek hastalığı genetik değilse nasıl önlem alınabilir? Böbrek hastalığı risk faktörleri de hesaba katılarak bu hastalıkları önlemek için neler yapılabilir? Böbrek hastalığı önleme ve korunma konusunda neler yapabileceğinizi merak ediyorsanız aşağıdaki maddelere göz atabilirsiniz:
- Düzenli egzersiz yapmayı alışkanlık haline getirin,
- Diyabetli veya yüksek kan şekerine neden olan bir rahatsızlık böbrek hastalıklarına yol açabileceğinden kan şekerinizi yönetmeye çalışın,
- Yüksek tansiyon böbrek hasarına neden olacağından kan basıncınızı takip edin,
- Aşırı kilo ya da obezite, böbreklere zarar verecek hastalıklara yol açabileceğinden sağlıklı ve dengeli beslenmeye dikkat edin,
- Böbreklerinizdeki sodyum ve toksinlerin temizlenmesine yardımcı olması için bol sıvı tüketin,
- Pek çok zararı olan ve aynı zamanda vücudunuzun kan damarlarına zarar veren sigaradan ve tütün ürünlerinden uzak durun. 5
Uyarı: Bu metin tüketicileri konu özelinde objektif bir şekilde bilgilendirme amaçlı yazılmıştır.
