Polikistik böbrek hastalığı nedir?

Böbreklerimizde kist gelişimine yol açan çeşitli hastalıklar vardır. Bu hastalıklardan bazıları kalıtsal, yani irsidir. Bazıları ise kalıtımla ilişkisiz bir şekilde gelişir. Polikistik böbrek hastalığı, kalıtsal böbrek hastalıkları içinde en sık görülenidir. Aslında bu hastalığın daha bilimsel adı, kalıtım şeklinin de belirtildiği ‘otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı’dır. Burada pratik kullanım açısından, bu hastalıktan ‘polikistik böbrek hastalığı’ diye bahsedeceğiz.
 

Polikistik böbrek hastalığının sıklığı nasıldır?

Polikistik böbrek hastalığı en sık görülen kalıtsal böbrek hastalığıdır. Yaklaşık her 500 ila 1000 canlı doğumdan birinde bu hastalık ile karşılaşılır. Polikistik böbrek hastalığı, erkek ve kadınlarda benzer sıklıkta görülür. Bu hastalığın kalıtımla geçiş şeklinin (otozomal dominant) bir özelliği olarak, anne veya babadan birinde bu hastalık varsa, çocuğa geçiş riski %50’dir.

Polikistik böbrek hastalığının insan ve toplum sağlığı açısından önemi nedir?

Polikistik böbrek hastalığında aşağıda anlatılan çeşitli sorunlarla karşılaşma riski vardır. Bunların arasında en önemlisi, bazı hastalarda gelişebilecek olan böbrek yetersizliğidir. Böbrek yetersizliği nedeniyle diyaliz tedavisine ihtiyaç duyan veya böbrek nakli yapılmış olan hastaların %5-10’unda böbrek yetersizliğinin nedeni polikistik böbrek hastalığıdır. Bu nedenle insan ve toplum sağlığı açısından önemli bir hastalıktır. Ayrıca kalıtsal bir hastalık olması nedeniyle ilerideki kuşaklara aktarılabileceği akıldan çıkarılmamalıdır.

Polikistik böbrek hastalığındaki kalıtım ile ilgili bozukluk nedir?

Kalıtsal hastalıklar, vücudumuzdaki hücrelerin çekirdeklerinin içinde yer alan kromozom adı verilen yapıların üzerinde yerleşmiş olan genlerdeki bazı bozukluklar sonucunda ortaya çıkar. Yapılan yoğun araştırmaların sonucunda, polikistik böbrek hastalığına yol açan bozuklukların hangi genlerde olduğu anlaşılmıştır. Bu hastalıktan sorumlu başlıca iki tip gen bozukluğunun olduğu görülmüştür. Bu bozuk genlerin hücrelerde ne gibi sorunlara yol açarak kistlerin gelişimine yol açtığı konusunda çalışmalar sürmektedir. 
 

Polikistik böbrek hastalığının değişik kalıtsal tipleri var mıdır?

Polikistik böbrek hastalığında temel olarak iki farklı gen etkilenir. Bu genlere PKD1 ve PKD2 adı verilir. PKD2 geninin etkilendiği hastalarda, PKD1 geninin etkilendiği hastalara göre, hastalığın seyri daha yavaştır ve böbrek yetersizliği gelişme riski daha düşüktür.
 

Polikistik böbrek hastalarının çocuklarının bu hastalığın varlığı açısından araştırılması gerekir mi?

Yukarıda sayılan nedenlerden dolayı, polikistik böbrek hastalığı olan bir ailedeki hastalık belirtisi taşımayan çocukların polikistik böbrek hastalığı açısından araştırılması ailenin isteğine bırakılmalıdır. Fakat bu çocuklarda yıllık kan basıncı kontrolu ve idrar tetkiki önerilir. Yüksek tansiyon saptanırsa ya da polikistik böbrek hastalığı bulguları ortaya çıkarsa, o zaman böbrek ultrasonografisi ile böbrek kistlerinin varlığı araştırılmalıdır.

Ailesinde polikistik böbrek hastalığına bağlı olarak böbrek yetersizliği gelişmiş olan bir hastada, hastalık aynı şekilde böbrek yetersizliği ile sonuçlanır mı?

Yapılan araştırmalar sonucunda, aynı aile içindeki değişik polikistik böbrek hastalarının seyrinin çok farklı olabileceği görülmüştür. Buna karşılık, bazı ailelerde saptanabilen bazı mutasyonların (gen bozukluklarının) hastalığın seyrini olumsuz olarak etkilediği gösterilmiştir. Yine de, aile içindeki bir hastanın hastalığının seyrine bakarak, diğer hastanın hastalığının nasıl seyredeceği ile ilgili tahminde bulunulmamalıdır.

Polikistik böbrek hastalığı olanlarda hangi şikâyet ve belirtiler görülür?

Polikistik böbrek hastalığı olan hastaların bazılarında hiçbir şikâyet ve bulgu olmayabilir. Hatta bazı hastalarda hastalık yaşam boyu farkedilmeyebilir. Bazı hastalarda ise çeşitli şikâyet ve bulgular ortaya çıkabilir. Hastaların yaşı ilerledikçe şikâyet ve bulguların ortaya çıkma riski artar. Bunlar arasında en sık görülenler böğür ağrısı, kanlı idrar yapma, idrar yolu infeksiyonu bulguları, böbrek taşı oluşumu ve yüksek tansiyon (hipertansiyon) sayılabilir.
 

Ağrı:

Polikistik böbrek hastaları ağrıdan yakınabilirler. Aşırı sayıdaki kistler nedeniyle böbrek boyutları büyümüş olan hastalarda ağrı daha sıktır. Kistlerin büyümesi sonucunda etraf dokulara baskı yapması ağrı nedeni olabilir. Ayrıca kist içine kanama ve kist infeksiyonları da ağrıya yol açabilir. Bunlara ek olarak, bu hastalıkta gelişebilecek bir taşa bağlı olarak da ağrı olabilir.
 

Kanlı İdrar Yapma:

Polikistik böbrek hastalarında zaman zaman kanlı idrar yapma şikâyeti ile karşılaşılabilir. Bazen buna ağrı da eşlik edebilir. İdrardaki kanamanın nedeni, bir kistin duvarının çatlaması olabilir. Ayrıca, idrar yolu infeksiyonuna ya da taşa bağlı olarak da idrarda kanama görülebilir.
 

Böbrek Taşı Oluşumu:

Polikistik böbrek hastalığında idrar yollarında taş oluşma riski artar. Bu taşlar bazen hiçbir belirti vermeyebilir ve hiçbir soruna yol açmayabilir. Bazen ise ağrıya, idrarda kanamaya ve idrar yolu infeksiyonlarına yol açabilir. Böbrek taşları bazen idrar yollarında idrar akışına engel olarak acil olarak tedaviyi gerektirebilir.
 

İdrar Yolu İnfeksiyonu:

Polikistik böbrek hastalığında idrar yolu infeksiyonu riski artar. Bu infeksiyonların çoğu alt üriner sistemin, yani mesanenin infeksiyonu şeklindedir. Bununla birlikte, böbrek dokusunun iltihabının olduğu piyelonefritle veya kistlerin infeksiyonları ile de karşılaşılabilir.
 

Hipertansiyon (Yüksek Tansiyon):

Yüksek tansiyon polikistik böbrek hastalığında sık karşılaşılan bir sorundur. Yüksek tansiyon bazen hastalarda baş ağrısı ve çarpıntı gibi şikâyetlere yol açabilirse de çoğu kez hiçbir belirti vermez. Yüksek tansiyon, böbrek yetersizliğinin ilerlemesini hızlandırıcı etki gösterdiği için iyi bir şekilde tedavi edilmelidir.
 

Kalp Kapaklarında Bozukluklar:

Polikistik böbrek hastalarında kalp kapaklarında hareket bozuklukları görülebilir. Bu bozukluklar çoğu kez herhangi bir şikâyete yol açmaz. Ancak ekokardiyografi denilen tetkik ile saptanabilirler. Çoğu kez, bir sorun oluşturmaları beklenmez.
 

Beyin Damarlarında Anevrizmalar (Baloncuklar):

Polikistik böbrek hastalarında nadiren beyin damarlarında anevrizma adı verilen baloncuklar oluşabilir. Bu anevrizmaların çok düşük de olsa, yırtılma ve kanama riskleri vardır. Yüksek tansiyonu olanlarda ve sigara içenlerde bu risk daha yüksektir. Polikistik böbrek hastalığı olan bir aile bireyinde anevrizma varsa, diğer bireylerinde de olma riski vardır. Polikistik böbrek hastalığında görülebilecek bu ciddi soruna rağmen, tüm hastaların bu anevrizmaların varlığını anlamak açısından araştırılması önerilmez. Çünkü anevrizma gelişme olasılığı nadirdir. Bir hastada anevrizma olsa bile, bunun yırtılma riski düşüktür. Hiçbir hastalığı olmayan kişilerde bile böyle anevrizmaların gelişebileceği düşünülecek olursa neden araştırma gerekmediği anlaşılabilir. Buna karşılık, ailesindeki bir bireyde anevrizması olan bir hastanın bu açıdan araştırılması önerilir.
 

Barsak Divertikülleri:

Polikistik böbrek hastalarında barsaklardan divertiküller, yani barsak duvarında eldivennparmağı şeklinde genişlemeler olabilir. Bu da, çoğu kez herhangi bir şikâyete yol açmaz. Bu divertiküller bazen iltihaplanabilir (divertikülit gelişebilir) ve böyle bir durumda da tedavisi gerekir. Her hastanın divertikül oluşumları açısından araştırılması önerilmez.
 

Herniler (Fıtıklar):

Polikistik böbrek hastalarında kasık veya göbek fıtığı oluşma riski normal kişilere göre biraz daha yüksektir.

Polikistik böbrek hastalığı nasıl bir seyir gösterir?
 

Hastalarda uzun yıllar içinde böbrek fonksiyonlarında giderek bir azalma görülebilir. Yüksek tansiyonu olan hastalarda hem böbrek yetersizliği gelişimi daha hızlıdır, hem de kalp ve damar sorunları daha sıktır. Bu nedenle, bu hastalarda kan basıncının düşürülmesine büyük önem verilmelidir.

Polikistik böbrek hastalığının tanısı nasıl konur?

Polikistik böbrek hastalığının tanıs görüntüleme yöntemlerinden yararlanılarak konur. Ultrasonografi, bilgisayarlı tomografi veya magnetik rezonans görüntüleme yöntemleri ile böbrek kistleri gösterilebilir. Tanının konulması için daha ucuz ve basit tetkik olan ultrasonografi tercih edilir.
 

Polikistik böbrek hastalığının kesin olarak tanısı için genetik testler yapılabilir mi?

Gen analizi ile polikistik böbrek hastalığının tanısını kesin olarak koymak mümkündür. Fakat gen analizi her hasta için önerilmez. Bunun çeşitli nedenleri vardır. Öncelikle gen analizi hastanın bozuk geni taşıyıp taşınmadığını, yani hasta olup olmadığını gösterebildiği halde hastalığın nasıl seyredeceği hakkında kesin bir fikir vermez. Ayrıca bu oldukça pahalı bir testtir. Tanının mutlaka bilinmesi gerektiği durumlarda gen analizi yapılabilir. Örneğin, ailesinde polikistik böbrek hastalığı nedeniyle böbrek yetersizliği gelişen yakınına böbrek vermek isteyen genç bir kişide ileride bu hastalığın gelişip gelişmeyeceği kesin olarak bilinmelidir. Ayrıca ailesinde bu hastalık olan biri, bu geni kendisinin taşıyıp taşımadığını kesin olarak bilmek isteyebilir. Polikistik böbrek hastalığı olan bir anne veya baba, doğacak çocuğunun aynı geni taşıyıp taşımadığını öğrenmek isteyebilir. Böyle durumlarda gen analizine başvurulmadan önce, kişinin bozuk geni taşıdığının bilinmesinin ileride ne gibi sorunlar doğurabileceği detaylı olarak tartışılmalıdır. Bu yöntem ile tanı konulmasına rağmen hastalığın seyri hakkında bir fikir edinilemez. Bu da hastada psikolojik sorunlara yol açabilir. Ayrıca, farklı ülkelerin değişik sigorta sistemlerine göre, böyle bir tanının konması sağlık ve hayat sigortalarında sorun yaratabilir. Benzer şekilde, kişinin ileride iş bulmasında da zorluklar çıkabilir.

Polikistik böbrek hastalığı olan bir hastanın böbrek yetersizliği gelişmesi ihtimalini azaltmak için nelere dikkat etmesi gereklidir?

Yüksek tansiyonu olanlarda böbrek yetersizliği gelişmesi riski daha fazla olduğu için, yüksek tansiyonun tedavisi çok önemlidir. Ayrıca sigara içen böbrek hastalarında böbrek yetersizliği daha kolay geliştiğinden dolayı hastalar kesinlikle sigara içmemelidirler. 
 

Polikistik böbrek hastalığında kistlerin büyümesini yavaşlatan ve böbrek yetersizliğinin ilerlemesini geciktiren bir ilaç var mıdır?

Polikistik böbrek hastalığında kistlerin büyümesini geciktiren çeşitli ilaçlar ile ilgili çalışmalar sürmektedir. Günümüzde kistlerin büyüme hızını %50 oranında azalttığı ve böbrek yetersizliğinin ilerlemesini belirgin olarak yavaşlattığı ispatlanan bir ilaç Japonya, Kanada, Amerika ve Avrupa birliğine bağlı ülkelerde onaylanmış ve kullanıma girmiştir. Ülkemizde de yakın tarihte onaylanmış ve kullanılmaya başlanmıştır.
 

Polikistik böbrek hastalığında ameliyat ile böbrek kistlerinin boşaltılmasının veya alınmasının yararı olabilir mi?

Polikistik böbrek hastalığında kesinlikle böyle bir tedavi yapılmamalıdır. Bu şekilde yapılan işlemler sonrasında kistlerin tekrar oluşabildiği bilinmektedir. Bununla birlikte, nadir bir durum olarak çok büyük hacimlere ulaşıp etrafa baskı yapan kistler saptanırsa ya da iltihaplanan bir kist veya kistler ilaç tedavisi ile düzelmiyorsa, soruna yol açan kist veya kistler boşaltılabilir.

Polikistik böbrek hastalığı olan bir hasta böbrek bölgesinde ağrı olursa neler yapmalıdır?

Bazı hastalarda zaman zaman ağrı şikâyeti olabilir. Ağrı çeşitli nedenlere bağlı olabilir. Genellikle kistlerin etrafa olan basısı sonucunda ortaya çıkar. Parasetamol içeren ağrı kesiciler kullanılabilir. Ağrı kesici olarak “nonsteroid antiinflamatuar ilaçlardan”, yani halk arasında “romatizma ilacı” olarak bilinen ilaçlardan özellikle kaçınılmalıdır. Bu konuda detaylı bilgi alabilmek içinmmutlaka hastalar hekimlerine danışmalıdır.mBazen kist duvarının çatlaması sonucu ağrı ve hatta idrarda kanama olabilir. Bu durumda yatak istirahati, parasetamol içeren ağrı kesicilerin kullanılması ve bol sıvı alınması önerilir. Bazen idrar yollarında oluşan bir taşa bağlı olarak çok şiddetli ağrı ile karşılaşılabilir. Böyle durumlarda hasta mutlaka en yakın sağlık kuruluşuna başvurmalı ve kendisinde polikistik böbrek hastalığı olduğunu söylemelidir. Bu durumda da genellikle ağrı kesiciler kullanılır ve hastanın sıvı alımının artırılması önerilir. Yapılan incelemelerin sonucunda eğer bir taşı idrar yollarını tıkadığı anlaşılırsa bunamyönelik taş kırdırma ya da cerrahi girişime başvurulabilir.
 

Polikistik böbrek hastalığı olan bir hastada idrar yaparken yanma ve ağrı olursa neler yapmalıdır?

Bu hastalıkta idrar yolu infeksiyonu riski normal kişilere göre daha yüksektir. İdrar yaparken yanma, ağrı ve ateş gibi şikâyetler ortaya çıkarsa gelişigüzel ilaç alınmamalı, mutlaka bir hekime başvurmalıdır. Bazı antibiyotiklerin böbrek fonksiyonlarını olumsuz yönde etkilediği bilinmektedir. Hekim, idrar tetkiki ve idrar kültürü sonucuna göre uygun tedaviyi belirleyecektir. Hastaların idrar yolu infeksiyonu riskini azaltmak için bol sıvı almaları önerilir.
 

Polikistik böbrek hastalığı olanların diyette dikkat etmesi gereken hususlar var mıdır?

Böbrek yetersizliği olmayan ve yüksek tansiyonu olmayan polikistik böbrek hastalarının özel bir diyet yapmalarına gerek yoktur. Yüksek tansiyonu olan hastalarda tuzsuzdiyet gereklidir. Bununla birlikte, hastaların kan basıncı normal bile olsa, az tuzlu diyet ile beslenmeleri daha uygundur. Hastalarda zamanla yüksek tansiyon gelişme olasılığı söz konusu olduğun dandolayı, az tuzlu diyete alışmaları yararlıdır. Fazla kilolu olmanın, damar sertliği, yüksek tansiyon, kalp ve damar hastalıkları başta olmak üzere çok sayıda sağlık sorunlarına yol açtığı bilinmektedir. Ayrıca, fazla kilolu olan böbrek hastalarında böbrek yetersizliği riskinin daha fazla olduğu ile ilgili veriler de vardır. Bu nedenle, polikistik böbrek hastalarının kilo almamaya dikkat etmeleri, fazla kilolu olanların da zayıflamaları çok önemlidir. Bu açından yüksek kalorili gıdaları en aza indirmenin yararı vardır. Kafeinin, bazı deneysel çalışmalarda böbrek kistlerini artırıcı etkilerinin olabileceği ile ilgili veriler ortaya çıkmıştır. Bu olumsuz etkinin insanlarda ne derece önemli olduğu henüz bilinmemektedir. Yine de, zararlı etkisinin olabileceği ihtimali nedeniyle aşırı derecede çay ve kahve tüketiminden kaçınılması önerilir. Böbrek yetersizliği olan hastaların ise hekimlerince önerilecek olan özel diyetleri yapmaları gerekir.
 

Polikistik böbrek hastalığı olanların spor ve egzersiz yapmalarının sakıncası var mıdır?

Spor ve egzersiz yapmanın çok sayıda olumlu etkilerinin olduğu bilinmektedir. Bu sayede kilo alımı önlenebilir. Kalp ve damar hastalığı riski azalır. Polikistik böbrek hastalarının böbrek bölgesine darbe gelme riski yüksek olan sporları (karate, judo ve güreş gibi) yapmaları önerilmez.
 

Polikistik böbrek hastalığı olan bir hasta gebe kalabilir mi?

Polikistik böbrek hastalığı olanlar gebe kalabilirler. Fakat yüksek tansiyonu ve böbrek yetersizliği olanlarda komplikasyon riski (gerek annede, gerekse de çocukta) yüksektir. Böyle hastalarda gebelik sırasında kan basıncında daha da yükselme ve böbrek fonksiyonlarında daha da kötüleşme görülebilir.

Böbrek fonksiyonları tamamen ortadan kalkan hastalarda neler yapılabilir?
 

Böbrek fonksiyonları tamamen ortadan kalkan hastalarda, diğer kronik böbrek hastalıklarında yapılan tedavilerin aynısı önerilir. Yani, diyaliz veya böbrek nakli (transplantasyon) yapılabilir. Bu tedavilerle elde edilen başarı diğer kronik böbrek hastalıklarında olduğu gibidir. 
 

Diyaliz tedavisi gereken polikistik böbrek hastalarında hangi diyaliz yöntemi daha uygundur?
 

İleri derecede böbrek yetersizliği gelişen hastalarda, hemodiyaliz veya periton diyalizi tedavileri uygulanabilir. Kistler nedeniyle böbrekleri ve karaciğeri çok büyük olan hastalarda bazen periton diyalizinin uygulanmasında sorunlar olabilir. Diyaliz tedavileri dışında böbrek nakli de başarı ile uygulanmaktadır.
 

Böbrek nakli düşünülen polikistik böbrek hastalarında nelere dikkat edilmelidir?
 

Bu hastalarda böbrek naklinin başarısı diğer hastalara benzerlik gösterir. Burada dikkat edilmesi gereken çok önemli bir husus, akrabalardan yapılan nakillerden önce böbrek verici adayında bu hastalığın olmadığından kesin olarak emin olunmasıdır. Böbrek nakli öncesinde kistleri olan böbreklerin ameliyat ile çıkarılması gerekmez. Böbrekleri ileri derecede büyümüş veya böbreklerinde tedavi ile düzelmeyen infeksiyonların olması durumunda, böbrek nakli öncesi böbreklerin çıkarılması gerekebilir. Polikistik böbrek hastalarında barsaklarda divertikül sıklığının yüksek olması ve divertiküllere bağlı komplikasyonların diğer hastalara göre daha sık görülmesi nedeniyle, nakilden önce hastaların divertikül açısından taranması önerilebilir.